Genetické riziko trombofílie (pokročilé)

Komplexná genetická analýza na stanovenie rizika trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážania krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity, priamo alebo nepriamo, vyvoláva tendenciu k zvýšenej tvorbe trombov..

Aký biomateriál sa dá použiť na výskum?

Bukálny (bukálny) epitel, venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadna príprava.

Viac o výskume

V dôsledku rôznych patologických procesov sa v cievach môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Toto je najbežnejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšená tendencia k trombóze spojená s určitými genetickými chybami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, srdcových chorôb, mŕtvice, pľúcnej embólie atď..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačného a antikoagulačného systému krvi. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšenej tvorbe trombov alebo naopak krvácaniu. Ale pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných faktorov môže byť táto rovnováha porušená..

Na vzniku dedičnej trombofílie sa spravidla podieľajú gény faktorov zrážania krvi a fibrinolýza, ako aj gény enzýmov riadiacich metabolizmus kyseliny listovej. Poruchy tejto výmeny môžu viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (zvýšením hladiny homocysteínu v krvi)..

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia génu pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšujú procesy zrážania krvi. Dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie hrá tiež mutácia v protrombínovom géne (F2) spojená so zvýšením úrovne syntézy tohto koagulačného faktora. Za prítomnosti týchto mutácií sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: užívanie perorálnych kontraceptív, nadváha, fyzická nečinnosť atď..

Nositelia takýchto mutácií majú vysokú pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potrat, spomalenie vnútromaternicového rastu..

Predispozícia na trombózu môže byť tiež spôsobená mutáciou v géne FGB kódujúcou beta podjednotku fibrinogénu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, v dôsledku čoho sa zvyšuje riziko periférnych a koronárnych trombóz, riziko tromboembolických komplikácií počas tehotenstva, pôrodu a v popôrodnom období.

Z faktorov, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker génu pre trombocytový receptor pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Pri poruche receptorového génu pre kolagén sa zvyšuje adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej tvorbe trombov. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné odhaliť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. S poruchami spôsobenými mutáciami týchto génov sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemickej cievnej mozgovej príhody..

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami v génoch fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky antikoagulačného systému krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôznych tromboembolizmov. Mutácia génu SERPINE1 sa pozoruje aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií vo faktoroch koagulačného a antikoagulačného systému sú zvýšené hladiny homocysteínu považované za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poranenia sa tvoria krvné zrazeniny a môže sa tam usadzovať prebytok cholesterolu. Tieto procesy vedú k upchávaniu ciev. Nadmerné hladiny homocysteínu (hyperhomocysteinémia) zvyšujú pravdepodobnosť trombózy v cievach (tepnách aj žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladín homocysteínu je pokles aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho metabolizmus (do štúdie bol zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika vzniku hyperhomocysteinémie a pridružených chorôb prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu k nepriaznivému priebehu tehotenstva (fetoplacentárna nedostatočnosť, neuzavretie nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). So zmenami v folátovom cykle sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie liečby a dávkovanie liekov je možné určiť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta..

Je možné podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (trombóza hlbokých žíl, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia umožňuje posúdiť genetické riziko trobofílie. Ak vieme o genetickej predispozícii, je možné včasným preventívnym opatrením zabrániť rozvoju kardiovaskulárnych porúch..

Rizikové faktory pre trombofíliu:

• odpočinok v posteli (viac ako 3 dni), predĺžená imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane tých, ktoré súvisia s prácou, sedavý životný štýl;
• užívanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
• nadváha;
• anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
• katéter v centrálnej žile;
• dehydratácia;
• chirurgické zákroky;
• zranenie;
• fajčenie;
• onkologické choroby;
• tehotenstvo;
• sprievodné srdcovo-cievne ochorenia, zhubné novotvary.

Kedy je štúdia naplánovaná?

• Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla tromboembólia.
• Ak je v anamnéze trombóza.
• Pri trombóze mladšej ako 50 rokov sa opakovaná trombóza.
• V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii s rodinnou anamnézou tromboembólie (pľúcna embólia) vrátane trombózy iných lokalizácií (mozgové cievy, portálne žily)..
• Na trombózu bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
• V prípade užívania hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) s príbuznými prvého stupňa vzťahu, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
• S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, placentárna nedostatočnosť, trombóza počas tehotenstva a v skorom popôrodnom období atď.).
• Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných 1. stupňa).
• Za takých rizikových podmienok, ako je chirurgický zákrok na dutine, dlhodobá imobilizácia, neustále statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych chorôb (skoré infarkty a mozgové príhody).
• Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.

Čo znamenajú výsledky?

Na základe výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov sa vydáva záver genetika, ktorý umožní posúdiť riziko trombofílie, predpovedať vývoj chorôb ako trombóza, tromboembólia, infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smer optimálnej prevencie a už existujúce klinické prejavy, aby ste podrobne pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Literatúra

• Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Pravidlá klinickej praxe založené na dôkazoch American College of Chest Physicians 8. vydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 január.
• Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Metaanalýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE a kol. Asociácia medzi polymorfizmom inhibítora aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 jún; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetická trombofília: interpretácia analýzy

Genetická trombofília je chronické ochorenie, pri ktorom je zvýšená tendencia k tvorbe krvných zrazenín. Patológia sa týka genetickej mutácie. Môže sa tvoriť spontánne aj v štádiu vnútromaternicového vývoja, dedí sa. Ďalej zvážime podrobnejšie, čo je genetická trombofília, vykonané testy a ich dekódovanie.

1. Čo je to genetická trombofília
2. Príčiny
3. Druhy
4. Príznaky
5. Diagnostika
6. Vlastnosti krvného testu
7. Druhy konkretizačných analýz
8. Dekódovanie výsledkov
9. Heterozygotný faktor V Leiden
10. Heterozygotný protrombín G20210A a ich mutácia
11. Nedostatok bielkovín S.
12. Nedostatok proteínu C.
13. Čo je nebezpečné počas tehotenstva

Čo je to genetická trombofília

Mnoho ľudí si mýli trombózu a trombofíliu. Prvá choroba je získaná a druhá je častejšie dedičná.

Môže byť chronické, ale nie vždy vedie k trombóze. Počas patológie sa zvyšuje riziko tvorby vaskulárnych krvných zrazenín. To, že ide o dedičný typ patológie, môžete pochopiť podľa nasledujúcich znakov:

• tvorba trombózy až 30 rokov;
• posttrombotické komplikácie;
• upchatie pľúcnej tepny alebo mezenteria.

Keď sa tieto príznaky objavia, vykoná sa krvný test na genetickú trombofíliu a ďalšie testy.

Nebezpečenstvo patológie je, že môže viesť k tvorbe krvných zrazenín. To vyvolá infarkt myokardu, infarkt pľúc alebo dokonca smrť..

Líši sa pri dlhodobej liečbe, náhle komplikácie vo forme krvných zrazenín v žile. Počas choroby sa môže krvná zrazenina pripevniť k stene cievy a vyvolať rozvoj zápalu (flebotrombóza) alebo ju upchať..

Príčiny

Gény nie sú stále, menia sa s rôznymi frekvenciami. Z tohto dôvodu sa objavujú nové znaky: užitočné a škodlivé. Trombofília patrí k tým posledným.

Faktory ako:

• katastrofy spôsobené človekom;
• zlá ekológia;
• používanie GMO, potravinárskych prísad a liekov;
• nie je včasné vyhľadanie lekárskej pomoci;
• radiačné žiarenie.

Nie je možné predpovedať, ktorý gén sa zmení pod vplyvom určitých faktorov. Toto je náhodný proces.

Všetky druhy sú dedičné, sú rozdelené medzi sebou na základe charakteristík patológie.

Rozlišujú sa tieto faktory:

1. Genetická predispozícia. V tomto prípade môže dedičný faktor ovplyvniť tvorbu trombózy..
2. Primárny pôvod. Tento faktor vzniká v dôsledku genómovej mutácie. Spravidla sa formuje na začiatku tehotenstva a je zdedená.
3. Dedičný faktor. Tento stav sa objavuje v dôsledku porúch v genómových štruktúrach a v dôsledku spontánnej mutácie. Vyvíja sa počas vnútromaternicového vývoja a jeho ďalšia prognóza bude úplne závisieť od stupňa deformácie génov.

Prejavuje sa pri takomto porušení rôznymi spôsobmi. Analýza rizika trombofílie môže pomôcť identifikovať zdravotné riziká.

Príznaky

Najčastejšie je trombofília asymptomatická. Pacient nemusí ani len vedieť o existujúcej chorobe.

V niektorých prípadoch sa môže prejaviť ako prudká tvorba hlbokej žilovej trombózy. Toto ochorenie je vyjadrené silným opuchom a bolesťou v nohách..

Koža sa stáva modrou, je tu pľúcna embólia.

Diagnostika

Diagnostika vyžaduje laboratórne testy. Vykonávajú sa v prípadoch, keď:

• príbuzní majú túto chorobu;
• existuje potreba operácie, ktorá môže vyvolať trombózu;
• hlboká žilová trombóza vytvorená v mladom veku;
• v zdravých povrchových žilách je tromboflebitída.

A tiež v prípade straty plodu dlhšie ako 20 týždňov.

Neexistujú žiadne špeciálne pokyny na vykonanie genetického testu na trombofíliu. Krv sa odoberá ráno nalačno. U detí sa na analýzu odoberie alkalický epitel. Ústa dieťaťa sa predbežne vypláchnu prevarenou vodou. Materiál sa zhromažďuje vatovým tampónom, takže bolestivé pocity sú vylúčené.

Vlastnosti krvného testu

Krvný test na dedičnú trombofíliu je špecifický a mimoriadne dôkladný. Na presnú diagnostiku ochorenia sú potrebné testy polymerázovou reťazovou reakciou..

Počas nich sa skúmajú špecifické ukazovatele zrážania krvi, procesy v nej existujúce na genetickej úrovni..

Počas tohto vyšetrenia:

• definovaná leidenská mutácia,
• kontroluje sa protrombózovaná mutácia;
• je detegovaná mutácia génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Analýza génov pre trombofíliu je zameraná na detekciu prítomnosti alebo neprítomnosti mutačných procesov v krvi.

Druhy konkretizačných analýz

Všetky analýzy je možné rozdeliť na dve časti. Najskôr sa vykoná všeobecný krvný test. Ukazuje hladinu erytrocytov a krvných doštičiek. Ich visiaca koncentrácia svedčí pre druhú časť štúdie. Jedná sa o špecifické testy, ktoré pomáhajú založiť patológiu..

Tie obsahujú:

1. Koagulogram. V takom prípade sa krv odoberá z žily. Počas tejto štúdie sa študuje jej koagulácia..
2. APTT. Krv sa tiež odoberá z žily. Vyšetrenie sa vykonáva v laboratóriu. Vytvára podmienky, ktoré pomáhajú určiť čas tvorby zrazeniny..
3. Protrombotovaný čas. V tomto prípade sa rýchlosť zrážania krvi kontroluje pod vplyvom vonkajších faktorov..
4. Protrombínový index.
5. D-dimér. Je to bielkovina, ktorá sa podieľa na krvných zrazeninách. Vzniká pri rozpade fibrínu.

Toto sú hlavné analýzy, ktoré sa uskutočňujú s cieľom pochopiť, čo robiť ďalej a či je potrebný ďalší výskum..

Definitívnu diagnózu umožňujú špecifické markery trombofílie.

Dekódovanie výsledkov

Tieto analýzy predpisujú chirurgovia, terapeuti, phlebológovia, ale za ich dekódovanie je zodpovedný hematológ. Bude tiež schopný určiť závažnosť ochorenia a predpísať potrebnú liečbu..

Heterozygotný faktor V Leiden

Pokiaľ analýza ukázala mutáciu v géne F5, znamená to poruchu zrážania krvi. Je to plazmatický proteín, ktorý reguluje zrážanie. Na vývoj trombofílie majú vplyv zmeny v génoch F2 a F5.

Počas mutácie je guanín nahradený adenínom. S touto zmenou sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Patologický účinok sa môže vyskytnúť už pri jednej kópii poškodeného génu.

Porušenie sa niekedy prejaví až vtedy, keď neexistujú ovplyvňujúce faktory. To je tehotenstvo, perorálna antikoncepcia, fajčenie.

Heterozygotný protrombín G20210A a ich mutácia

Gén F2 je predchodcom trombínu, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi. Syntetizuje sa v pečeni a cirkuluje telom v krvi. Pri nedostatku vitamínu K sa jeho hladina znižuje. To môže viesť k krvácaniu. Počas mutácie sa tiež pozoruje substitúcia guanínu za adenín. Nosiči alely A majú zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín.

Nedostatok bielkovín S.

Syntetizuje sa v pečeni. Vitamín K je závislý a jeho nedostatok sa dedí.

Nedostatok proteínu C.

Tento proteín je tiež syntetizovaný v pečeni, aktivovaný trombínom pri interakcii s proteínom S. Spolu regulujú zrážanie krvi.

Čo je nebezpečné počas tehotenstva

Trombofilné mutácie sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť vývoj tehotenstva. Spolu s vysokou pravdepodobnosťou trombózy môžu viesť k potratu, oneskoreniu vnútromaternicového vývoja.

V tomto prípade je príčinou potratu prerušenie placenty spôsobené problémami v obehovom systéme. Ukončenie tehotenstva nastáva ako nejaký čas po počatí, tak aj o niečo neskôr..

Choroba začína negatívne ovplyvňovať plod od 10 týždňov. V tomto období začnú mikrotromby cirkulovať cez cievy placenty. Bránia dieťaťu v získavaní kyslíka a živín, ktoré potrebuje..

Pri absencii adekvátnej liečby môže tehotenstvo zamrznúť. Ak sa zachová v počiatočnom štádiu, druhý trimester prechádza bez komplikácií. Ale už od tretej existuje riziko predčasného pôrodu..

Pri nedostatku proteínu C môže plod zomrieť in utero alebo po narodení. Na koži novorodenca sa objavujú ložiská nekrózy a vredy, trombóza v mozgových cievach nie je nezvyčajná.

Z dôvodu vážnych komplikácií pri nosení dieťaťa je nevyhnutné vykonať testy pred otehotnením. To vám pomôže vidieť všetky možné riziká..

Rovnako sa nevykonávajte samoliečbu. Je potrebné konzultovať s lekárom včas a dodržiavať všetky jeho odporúčania v budúcnosti..

Genetická analýza trombofílie: prečo je to potrebné a čo ukazuje

Hovoríme, kto a prečo sa musí tomuto vyšetreniu podrobiť, ako aj ako sa vykonáva a ako správne dešifrovať výsledky.

Rombofília je ochorenie spojené so zvýšenou schopnosťou krvi tvoriť zrazeniny. V dôsledku patologických procesov v cievach sa krvná zrazenina spontánne vytvára, blokuje tok krvi. Rôzne poruchy systému zrážania krvi, ktoré sa vyskytli, môžu byť spôsobené genetickými vlastnosťami (to je dôvod, prečo je potrebné vykonať genetický rozbor trombofílie). Výsledkom môžu byť spontánne krvné zrazeniny, ktoré predstavujú vážne riziko a spôsobujú ischémiu, mŕtvicu, infarkt, pľúcnu embóliu a ďalšie život ohrozujúce stavy..

Pri normálnom fungovaní tela je zabezpečená stálosť vnútorného prostredia - homeostáza, ktorej jednou z funkcií je regulácia tvorby trombov. Telo zabráni strate krvi pri akomkoľvek poškodení ciev, zabráni nadmernej tvorbe krvných zrazenín a tiež podporuje ich resorpciu. Ak systém homeostázy zlyhá, vyvíja sa trombofília - potenciálne nebezpečný stav pre zdravie, ktorý sa môže prejaviť v každom veku.

Na čo je vyšetrenie?

Genetická analýza trombofílie, štúdia, ktorá identifikuje markery zrážania krvi, pomôže zistiť prítomnosť dedičného ochorenia a riziko komplikácií. Vďaka tomuto prieskumu je možné včas určiť existujúce riziká a prijať potrebné opatrenia na ich minimalizáciu..

Pri dedičnej forme trombofílie hrá dôležitú úlohu génový polymorfizmus, ktorý reguluje procesy koagulácie. Za vzhľad rovnakého znaku môžu byť zodpovedné rôzne variácie toho istého génu. Medzi „vinníkmi“ trombofílie:

• Zrážanie génov kódujúcich fibrinogén alebo protrombín;
• Gény zodpovedné za vaskulárny tonus;
• Gén krvných doštičiek glykoproteínu, glykoproteínu atď.;

Pre ich veľký počet je diagnostika často náročná..

Polymorfizmus môže byť navyše dvoch typov: heterozygotný a homozygotný. V jednom prípade ide o prenos „nepriaznivého“ génu. V druhom variante je situácia dosť vážna, človek je vlastníkom dvoch recesívnych alebo dominantných génov zodpovedných za výskyt určitých znakov. Okrem toho nevyhnutne nebudú existovať mutácie, variant môže predstavovať prirodzenú variáciu. Preto je pomocou genetickej analýzy trombofílie možné identifikovať zmeny spojené s génovým polymorfizmom, predpísať potrebné lieky, ktoré môžu znížiť riziko komplikácií a určiť opatrenia na ich prevenciu..

Pre koho sa odporúča test na trombofíliu?

Aby sa vylúčila dedičná tendencia k trombóze, odporúča sa podstúpiť vyšetrenie:

• Pacienti s anamnézou trombózy;
• Ľudia, medzi ktorých najbližšími príbuznými sú pacienti s trombolytickými komplikáciami do 50 rokov;
• Tehotné ženy a ženy, ktoré plánujú otehotnieť alebo dlhodobo užívajú antikoncepciu. Vyšetrenie trombofílie u tehotných žien sa odporúča, ak predchádzajúce tehotenstvo sprevádzala trombóza, skončila spontánnym potratom po 10 týždňoch tehotenstva, ako aj komplikovanou pôrodníckou anamnézou: placentárna nedostatočnosť, odtrhnutie placenty, oneskorený vývoj plodu atď..

• Po neúspešných pokusoch o IVF;
• S existujúcim onkologickým ochorením, chorobami autoimunitného pôvodu, s metabolickými chorobami (diabetes mellitus, obezita);
• Ak sú v minulosti operácie v oblasti veľkých veľkých plavidiel, vážne zranenia, infekcie.

Obzvlášť dôležitá je analýza genetickej trombofílie pri príprave na IVF, ako aj pri plánovaní počatia. Môžete tak zabrániť obvyklému potratu, úmrtiu plodu v prenatálnom období, vývojovým patológiám, výskytu trombózy v popôrodnom období a ďalším závažným pôrodníckym komplikáciám. Po získaní výsledkov genetickej analýzy trombofílie bude odborník schopný predpísať potrebnú liečbu a tehotná žena bude schopná kvalifikovane podporovať tehotenstvo..

Viac informácií o úlohe trombofílie a imunitných porúch pri potrate:

Ako sa testuje trombofília?

Na vyšetrenie je možné odobrať venóznu krv odobratú ráno nalačno alebo (bukálny) bukálny epitel. Táto metóda je vhodná na vyšetrenie detí. Pred vykonaním analýzy sa odporúča vypláchnuť ústnu dutinu prevarenou vodou. Materiál na výskum sa odoberá vatovým tampónom, takže sú vylúčené všetky nepríjemné pocity. Genetický test na trombofíliu sa vykonáva jednorazovo, výsledok je hotový za 7-14 dní a platí po celý život.

Dekódovanie analýzy na trombofíliu

Pri dekódovaní štúdie sa berú do úvahy údaje o prítomnosti existujúcich chorôb a celkovom zdravotnom stave. V závislosti od príznakov je predpísaná štúdia určitých ukazovateľov. Najčastejšie odporúčané:

• Inhibítor aktivátora plazminogénu - jedna z hlavných zložiek antikoagulačného systému sa vykonáva na stanovenie účinnosti génu, ktorý je zodpovedný za proces fibrinolýzy a odbúravania krvných zrazenín. Pomocou analýzy môžete zistiť predispozíciu človeka na srdcový infarkt, aterosklerózu, ischémiu, preeklampsiu, inzulínovú rezistenciu a dokonca aj obezitu. Dekódovanie výsledku:

5G 5G - považuje sa za normu

5G 4G - stredná úroveň

4G 4G - úroveň sa zvýši. Počas vyšetrenia sa určuje iba polymorfizmus génov, neexistujú normy.

• Hladina fibrinogénu je dôležitá pre krvné zrazeniny. Analýza umožňuje určiť polymorfizmus génu zodpovedného za index fibrinogénu, ktorý je dôležitý v prípade abnormalít počas tehotenstva, a na základe analýzy je možné predpokladať mozgovú príhodu, tromboembolizmus, trombózu. Interpretácia analýzy:

G G - ukazovatele sú normálne

G A - hladina fibrinogénu je mierne zvýšená

A A - významné prekročenie úrovne.

• Koagulačný faktor 13 - slúži na stanovenie práce koagulačného systému tela, ako aj na prítomnosť genetickej trombofílie. Výsledok ukazuje:

G G - o normálnej aktivite proteínu F13

G T - mierne nižšia aktivita

T T - aktivita je výrazne znížená. V skupine pacientov s genotypom T T je patológia oveľa menej častá.

• Koagulačný faktor 5 je špeciálna zložka v krvi, ktorá je zodpovedná za koaguláciu. Umožňuje diagnostikovať Leidenskú mutáciu, ktorá je zodpovedná za vznik tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie a ďalších komplikácií spojených s tehotenstvom, mozgovou príhodou. Používa sa tiež na stanovenie rizika tromboembolických komplikácií pri predpisovaní hormonálnych liekov.

G G - koncentrácia látky je normálna, genotyp nemá predispozíciu na zvýšenie zrážania, nedochádza k genetickej trombofílii.

G A - mierny prebytok koncentrácie, existuje predispozícia k trombóze

A A - indikátory sú prekročené, genotyp predisponuje k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

• Faktorová úroveň 2 - odporúča sa pacientom, ak sa predpokladá hormonálna liečba. Faktor je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania, je prítomný v neaktívnom stave. Vďaka analýze je možné určiť predispozíciu k rozvoju trombózy, tromboembólie, infarktu myokardu, a to ako pri užívaní hormónov, tak aj počas tehotenstva.

G G - nedochádza k zvýšenej zrážanlivosti krvi, k žiadnej genetickej trombofílii

G A - existuje predispozícia k trombóze

A A - vysoké riziko trombózy.

Okrem genetických markerov môžu byť predpísané aj sprievodné testy, napríklad:

• Marker tvorby trombu D-dimér je proteínový fragment, ktorý sa objavuje pri odbúravaní trombu, jeho množstvo naznačuje aktivitu štiepenia krvných zrazenín. Test sa používa na diagnostiku DIC, na sledovanie počas liečby antikoagulanciami. Indikátory 0-0,55 μg / ml sa považujú za normu. Prudký prebytok môže naznačovať tromboembolizmus alebo diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu a vyskytuje sa tiež v onkológii, srdcových a pečeňových patológiách, po úrazoch a predchádzajúcich operáciách. Počas tehotenstva sa ukazovatele zvyšujú, zvyšujú sa o tretí trimester. U starších ľudí, ako aj u pacientov s reumatoidnou artritídou je možné zvýšenie hladiny D-diméru, preto diagnóza trombofílie nie je vždy informatívna..
• APTT - aktivovaný parciálny tromboplastínový čas - určuje čas, počas ktorého sa vytvorí trombus. Jeho hodnota naznačuje ani nie tak o existujúcej genetickej trombofílii, ako skôr o práci koagulačného systému, zvýšenie hodnôt naznačuje tendenciu ku krvácaniu.

Existuje množstvo ďalších markerov, koľko výskumu je potrebných a určí lekár, berúc do úvahy indikácie na uskutočnenie výskumu. Zvyčajným spôsobom nie sú výsledky pre genotyp dešifrované, neexistujú prípustné / neprijateľné normy. Pokiaľ ide o výsledky, existuje veľa odtieňov, preto je lepšie zveriť interpretáciu analýz odborníkovi.

Oplatí sa to urobiť?

Dedičná trombofília vyžaduje, aby osoba bola pozorná voči svojmu zdraviu. Aby ste zabránili prejavom ochorenia, mali by ste dodržiavať určité pravidlá, možno budete musieť brať lieky. Ak je rovnaký gén zdedený po dvoch rodičoch, je obzvlášť odôvodnená genetická analýza trombofílie pri plánovaní tehotenstva. V každom prípade po vyšetrení dostane človek informácie o svojom zdraví a rôznych rizikách, ktoré pomôžu vyhnúť sa komplikáciám, ktoré sú život ohrozujúce. Ako sa hovorí: vopred varovaný je predpažený!

Oksana Matiash, praktická lekárka

Trombofília - čo je táto choroba?

• Príznaky trombofílie
• Diagnóza trombofílie
• Testy na trombofíliu
• Liečba trombofíliou
• Výživa (diéta) pre trombofíliu
• Trombofília v tehotenstve - následky?
• Dedičná trombofília
• Vlastnosti trombofílie u dieťaťa

Trombofília je predispozícia k tvorbe krvných zrazenín, to znamená krvných zrazenín lokalizovaných v cievach alebo v dutine srdca..

Schopnosť zrážania krvi je prirodzeným obranným mechanizmom v tele. Keď sú steny cievy poškodené, najbližšie doštičky zmenia tvar z plochého na guľovitý, navzájom sa spoja a upchajú poškodenie. Takáto doštičková doštička zabráni rozvoju krvácania a zabráni vstupu škodlivých látok do ciev. Po splnení svojej funkcie sa krvná zrazenina rozpustí. Kombinácia týchto procesov sa nazýva hemostáza - systémy ľudského tela zodpovedné za udržiavanie tekutého stavu krvi, prevenciu a zastavenie krvácania a rozpúšťanie krvných zrazenín..

Trombofília je porušením systému hemostázy, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy - ochorenie charakterizované tvorbou krvných zrazenín v cievach, to znamená trombmi. Trombofília nie vždy vedie k trombóze, ale významne zvyšuje riziko jej výskytu. Toto nie je choroba, ale patologický stav, ktorý vedie k chorobe.

Príznaky trombofílie

Dôležité: ak máte nasledujúce príznaky, mali by ste sa určite dohodnúť s odborníkom. Trombóza môže viesť k vážnym následkom, dokonca k smrti. Samoliečba je v tomto prípade absolútne kontraindikovaná..

Už sme zistili, že trombofíliu nemožno považovať za chorobu v úplnom zmysle slova. Tento stav môže viesť k chorobe, ale nie je to tak. Podľa medzinárodnej štatistickej klasifikácie ICD-10 je trombofília zahrnutá do skupiny „Iné poruchy zrážania“ pod kódom D68.

Samotná patológia je asymptomatická, najčastejšie sa u pacientov nepozorujú žiadne prejavy trombofílie. Akékoľvek príznaky vo forme opuchy a bolesti nôh, cyanózy kože, dýchavičnosti, bolesti na hrudníku a porúch srdcového rytmu nie sú spojené s trombofíliou, ale s trombózou rôznych etymológií. Výskyt týchto trombóz je však dôsledkom trombofílie.

Diagnóza trombofílie

Z dôvodu absencie príznakov nie je trombofília diagnostikovaná pri vyšetrení lekárom. Ale keď dôjde k trombóze a existuje podozrenie na zvýšenú tendenciu tela ich tvoriť, lekár predpíše množstvo štúdií na identifikáciu trombofílie a určenie príčiny jej výskytu. Všetky typy diagnostických opatrení na identifikáciu trombofílie možno rozdeliť do dvoch tried: hardvérová a laboratórna.

Medzi hardvérové ​​techniky patria:

• Flebografia. Röntgenové vyšetrenie žilového systému so zavedením kontrastnej látky do krvi. Pomáha rozpoznávať krvné zrazeniny, príznaky zápalu, nádory.
• Dopplerov ultrazvuk. Neinvazívna štúdia prietoku krvi, ktorá umožňuje posúdiť rýchlosť pohybu krvi v rôznych častiach žíl.
• Ultrazvuková angiografia. Toto je ultrazvukový komplex, ktorý poskytuje trojrozmerný obraz všetkých ľudských ciev.
• Počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie. Jedná sa o najpresnejšie metódy modernej hardvérovej diagnostiky, ktoré vám umožňujú znovu vytvoriť trojrozmerný model krvných ciev..

Aké testy sa majú vykonať na trombofíliu?

Laboratórne výskumné metódy sú základom pre diagnostiku skutočnej prítomnosti trombofílie u pacienta a príčiny jej výskytu. Ak má lekár podozrenie na trombofíliu, je predpísaný jeden z nasledujúcich typov vyšetrení:

• Všeobecný rozbor krvi. Tento rutinný test pomáha identifikovať zvýšený počet červených krviniek a krvných doštičiek a odhadnúť pomer objemu červených krviniek k celkovému objemu krvi..
• D-dimér. Je to produkt rozkladu fibrínu, proteínu syntetizovaného v pečeni. Jeho koncentrácia ukazuje aktivitu tvorby a ničenia krvných zrazenín..
• Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT). Imitácia procesu zrážania krvi. Ukazuje účinnosť vnútornej koagulácie.
• Protrombínový čas (PTT). Indikátor vonkajšej cesty zrážania krvi. APTT a PTT sa zvyčajne predpisujú v kombinácii.
• Antitrombín III. Antitrombín III je prírodné antikoagulancium. Nízky údaj naznačuje možnú trombofíliu..
• Fibrinogén. Tento proteín rozpustený v krvnej plazme sa zúčastňuje procesu zrážania. Vysoká koncentrácia je jedným zo znakov trombofílie.
• Homocysteín. Aminokyselina, ktorá sa syntetizuje z metionínu, ďalšej aminokyseliny, ktorá vstupuje do ľudského tela spolu so živočíšnymi produktmi: mäso, mlieko, vajcia. Vysoká hladina naznačuje zvýšené krvné zrazeniny..
• Lupus antikoagulant. Spravidla indikuje prítomnosť autoimunitného ochorenia. Jeho prítomnosť tiež naznačuje zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín..
• Antifosfolipidové protilátky. Vedú k deštrukcii prvkov bunkových membrán. Ich prebytok je indikátorom antifosfolipidového syndrómu, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy..
• Genetický výskum. Identifikujte zmeny v génoch, ukážte príčinu trombofílie v jej dedičnej povahe.

Plazmatické faktory systému zrážania krvi. Výskum polymorfizmov v génoch: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Náklady na službu:

4900 RUB * Objednávka

Obdobie vykonania:5 - 12 k.d.

• Prémiová trieda (pre ženy 30+) - I 42 810 rub. Tento program je súčasťou komplexného laboratórneho vyšetrenia určeného pre ženy vo veku nad 30 rokov s cieľom zistiť poruchy v rôznych orgánoch a systémoch tela, charakteristické najmä pre tento vek. Objednať

Objednať Ako súčasť komplexu je lacnejšieStanovené obdobie nezahŕňa deň odobratia biomateriálu

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Metóda výskumu: Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov pyrosekvenovaním pomocou reagencií a zariadení od spoločnosti Qiagen (Nemecko).

Výskum polymorfizmov v génoch:

• F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leidenská mutácia, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 alebo PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi zvyšujú pravdepodobnosť venóznej trombózy a súvisiacich komplikácií, predovšetkým v žilách dolných končatín, ako aj v mozgových, mezenterických, pečeňových a portálnych žilách. Simultánna identifikácia viacerých genetických faktorov predispozíciou k trombofilným stavom významne zvyšuje riziko trombózy. Napríklad súčasná identifikácia rizikových alel v génoch F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22-násobne a ich samostatné stanovenie iba dvakrát..

Vedomie, že človek má vrodenú trombofíliu, zmiešanú trombofíliu alebo jednoducho zvýšené genetické riziko trombózy, významne ovplyvňuje:

• na predoperačnú prípravu a pooperačné vedenie;
• príprava a riadenie tehotenstva a pôrodu;
• o rozvoji individuálnej prevencie trombózy a vymenovaní radu liekov atď..

Je potrebné pamätať na ďalšie faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku trombofílie:

• vysoký krvný tlak;
• sklerotické vaskulárne zmeny;
• vysoká hladina cholesterolu;
• zlé návyky (zneužívanie alkoholických nápojov, fajčenie atď.);
• závažné patologické procesy a choroby (zhubné nádory, choroba z ožiarenia, choroby vnútorných orgánov, najmä pečene).

Táto štúdia je zameraná na identifikáciu polymorfných mutácií v génoch, ktoré aktivujú alebo deaktivujú rôzne väzby systému zrážania krvi a zvyšujú alebo znižujú pravdepodobnosť venóznej trombózy..

Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa vykonáva pyrosekvenovaním s použitím činidiel a zariadení od spoločnosti Qiagen (Nemecko)..

Výhody metódy:

• vysoká prediktívna hodnota identifikovaných rizikových faktorov;
• presnosť určenia genotypu;
• analýza prítomnosti mutácií je dostatočná na vykonanie raz za život.

INDIKÁCIE PRE ŠTÚDIUM:

• Predsymptomatické stanovenie rizika rozvoja venóznej trombózy;
• Opakujúce sa prípady venózneho tromboembolizmu;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pred dosiahnutím veku 50 rokov;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pri absencii environmentálnych rizikových faktorov v akomkoľvek veku;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu s neobvyklou anatomickou lokalizáciou (cerebrálna, mezenterická, hepatálna, portálne žily atď.);
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu u osôb v akomkoľvek veku, ktoré majú príbuzných prvého stupňa (rodičia, deti, sestry, bratia) s trombózou do 50 rokov;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu, ktorá sa vyskytla počas tehotenstva, v popôrodnom období alebo pri užívaní perorálnych kontraceptív;
• Nevysvetliteľná vnútromaternicová smrť plodu počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva, abnormality v štruktúre a funkcii placenty, abnormálny pôrod, oneskorený vývoj plodu;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pri užívaní hormonálnej substitučnej liečby;
• Ischemická choroba srdca, arteriálna hypertenzia, ateroskleróza alebo venózna trombóza;
• Antifosfolipidový syndróm.

INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV:

Pre každý polymorfizmus vo formulári odpovede v stĺpci „Výsledok“ je uvedený alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“.

Príklad výsledku výskumu. Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi

Parameter	Výsledok
Polymorfizmus v géne F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfizmus v géne F5 (Leidenova mutácia, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfizmus v géne F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfizmus v géne FGB (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfizmus v géne SERPINE1 (inhibítor aktivátora plazminogénu, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratórny komentár. Rovnaký polymorfizmus, ktorý je rizikovým faktorom pre jednu chorobu / stav, môže mať ochranný účinok na iné choroby. Na interpretáciu výsledkov je potrebná konzultácia s odborným lekárom.
Laboratórna poznámka. Pre túto štúdiu neexistujú žiadne referenčné hodnoty..

• Ak má niekto z vašich príbuzných 1 alebo 2 línie vzťahu (1 línia vzťahu: matka, otec; 2 línie vzťahu: sestry, bratia, babičky, dedovia), boli identifikované genetické faktory predispozície na trombofilné stavy, uveďte tieto informácie.
• Identifikácia genetickej predispozície určuje iba zvýšené riziko vzniku ochorenia, a nie jeho povinný vývoj, u týchto pacientov sa vyžaduje dispenzárne pozorovanie a primárna prevencia..
• Ak sa v génoch detegujú polymorfizmy kódujúce plazmatické faktory systému zrážania krvi, odporúča sa pravidelné laboratórne vyšetrenie podľa programov 300006 Systém hemostázy (skríning) a ďalších laboratórnych testov..
• V prípade potreby podľa výsledkov výskumu urobí záver genetik (servisný kód 181014).
• Záver genetika sa vykonáva iba pri službách vykonaných v laboratóriu CMD.
• Genetik popíše výsledok do 10 pracovných dní po vykonaní genetického testu.
• Záver genetika obsahuje vysvetlenie významu identifikovaného genotypu, možných patogenetických mechanizmov spojených s vývojom určitých stavov, jednotlivých rizík vývoja patologických stavov a odporúčaní na prevenciu, diagnostiku a možné prístupy k manažmentu pacienta (po dohode s ošetrujúcim lekárom).

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že interpretáciu výsledkov výskumu, diagnostiku, ako aj vymenovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie..

"[" serv_cost "] => reťazec (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" rodič "] => reťazec (3)" 392 "[10] => reťazec (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => pole (1) < [0]=>pole (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => reťazec (5) "42810" ["opisanie"] => reťazec (2303) "

Tento program je súčasťou komplexného laboratórneho vyšetrenia určeného pre ženy vo veku nad 30 rokov s cieľom zistiť poruchy v rôznych orgánoch a systémoch tela, charakteristické hlavne pre túto vekovú skupinu: kompletný krvný obraz, biochemické markery zápalu, diagnostika funkcie pečene, kardiovaskulárne ochorenia systém, obličky, štítna žľaza, žalúdok, pankreas, črevá, diabetes mellitus 2. typu, riziko aterosklerózy, štúdium pohlavných hormónov, hodnotenie stavu rôznych vitamínov, hodnotenie stavu imunitného systému pri alergických ochoreniach, parazitárnych ochoreniach, nádorových markeroch; genetická predispozícia na komplikácie tehotenstva, trombózy, rakovinu prsníka a vaječníkov.

Indikácie pre účel štúdie:

• rozšírená preventívna prehliadka u žien nad 30 rokov.

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že interpretáciu výsledkov výskumu, diagnostiku, ako aj vymenovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie..

"[" catalog_code "] => reťazec (6)" 300142 ">>>

Biomateriál a dostupné metódy odberu:

Typ	V kancelárii
Krv s EDTA

Príprava na výskum:

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Metóda výskumu: Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov pyrosekvenovaním pomocou reagencií a zariadení od spoločnosti Qiagen (Nemecko).

Výskum polymorfizmov v génoch:

• F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leidenská mutácia, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 alebo PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi zvyšujú pravdepodobnosť venóznej trombózy a súvisiacich komplikácií, predovšetkým v žilách dolných končatín, ako aj v mozgových, mezenterických, pečeňových a portálnych žilách. Simultánna identifikácia viacerých genetických faktorov predispozíciou k trombofilným stavom významne zvyšuje riziko trombózy. Napríklad súčasná identifikácia rizikových alel v génoch F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22-násobne a ich samostatné stanovenie iba dvakrát..

Vedomie, že človek má vrodenú trombofíliu, zmiešanú trombofíliu alebo jednoducho zvýšené genetické riziko trombózy, významne ovplyvňuje:

• na predoperačnú prípravu a pooperačné vedenie;
• príprava a riadenie tehotenstva a pôrodu;
• o rozvoji individuálnej prevencie trombózy a vymenovaní radu liekov atď..

Je potrebné pamätať na ďalšie faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku trombofílie:

• vysoký krvný tlak;
• sklerotické vaskulárne zmeny;
• vysoká hladina cholesterolu;
• zlé návyky (zneužívanie alkoholických nápojov, fajčenie atď.);
• závažné patologické procesy a choroby (zhubné nádory, choroba z ožiarenia, choroby vnútorných orgánov, najmä pečene).

Táto štúdia je zameraná na identifikáciu polymorfných mutácií v génoch, ktoré aktivujú alebo deaktivujú rôzne väzby systému zrážania krvi a zvyšujú alebo znižujú pravdepodobnosť venóznej trombózy..

Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa vykonáva pyrosekvenovaním s použitím činidiel a zariadení od spoločnosti Qiagen (Nemecko)..

Výhody metódy:

• vysoká prediktívna hodnota identifikovaných rizikových faktorov;
• presnosť určenia genotypu;
• analýza prítomnosti mutácií je dostatočná na vykonanie raz za život.

INDIKÁCIE PRE ŠTÚDIUM:

• Predsymptomatické stanovenie rizika rozvoja venóznej trombózy;
• Opakujúce sa prípady venózneho tromboembolizmu;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pred dosiahnutím veku 50 rokov;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pri absencii environmentálnych rizikových faktorov v akomkoľvek veku;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu s neobvyklou anatomickou lokalizáciou (cerebrálna, mezenterická, hepatálna, portálne žily atď.);
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu u osôb v akomkoľvek veku, ktoré majú príbuzných prvého stupňa (rodičia, deti, sestry, bratia) s trombózou do 50 rokov;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu, ktorá sa vyskytla počas tehotenstva, v popôrodnom období alebo pri užívaní perorálnych kontraceptív;
• Nevysvetliteľná vnútromaternicová smrť plodu počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva, abnormality v štruktúre a funkcii placenty, abnormálny pôrod, oneskorený vývoj plodu;
• Prvá epizóda venózneho tromboembolizmu pri užívaní hormonálnej substitučnej liečby;
• Ischemická choroba srdca, arteriálna hypertenzia, ateroskleróza alebo venózna trombóza;
• Antifosfolipidový syndróm.

INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV:

Pre každý polymorfizmus vo formulári odpovede v stĺpci „Výsledok“ je uvedený alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“.

Príklad výsledku výskumu. Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi

Parameter	Výsledok
Polymorfizmus v géne F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfizmus v géne F5 (Leidenova mutácia, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfizmus v géne F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfizmus v géne FGB (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfizmus v géne SERPINE1 (inhibítor aktivátora plazminogénu, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratórny komentár. Rovnaký polymorfizmus, ktorý je rizikovým faktorom pre jednu chorobu / stav, môže mať ochranný účinok na iné choroby. Na interpretáciu výsledkov je potrebná konzultácia s odborným lekárom.
Laboratórna poznámka. Pre túto štúdiu neexistujú žiadne referenčné hodnoty..

• Ak má niekto z vašich príbuzných 1 alebo 2 línie vzťahu (1 línia vzťahu: matka, otec; 2 línie vzťahu: sestry, bratia, babičky, dedovia), boli identifikované genetické faktory predispozície na trombofilné stavy, uveďte tieto informácie.
• Identifikácia genetickej predispozície určuje iba zvýšené riziko vzniku ochorenia, a nie jeho povinný vývoj, u týchto pacientov sa vyžaduje dispenzárne pozorovanie a primárna prevencia..
• Ak sa v génoch detegujú polymorfizmy kódujúce plazmatické faktory systému zrážania krvi, odporúča sa pravidelné laboratórne vyšetrenie podľa programov 300006 Systém hemostázy (skríning) a ďalších laboratórnych testov..
• V prípade potreby podľa výsledkov výskumu urobí záver genetik (servisný kód 181014).
• Záver genetika sa vykonáva iba pri službách vykonaných v laboratóriu CMD.
• Genetik popíše výsledok do 10 pracovných dní po vykonaní genetického testu.
• Záver genetika obsahuje vysvetlenie významu identifikovaného genotypu, možných patogenetických mechanizmov spojených s vývojom určitých stavov, jednotlivých rizík vývoja patologických stavov a odporúčaní na prevenciu, diagnostiku a možné prístupy k manažmentu pacienta (po dohode s ošetrujúcim lekárom).

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že interpretáciu výsledkov výskumu, diagnostiku, ako aj vymenovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie..