Metódy diagnostiky trombofílie: ako a kde sa podrobiť testom

Pre normálne fungovanie ľudského tela je optimálna rovnováha dôležitá vo všetkom, od práce orgánov až po fungovanie celých systémov. Krv hrá v živote rozhodujúcu úlohu a od výkonu obehového systému závisí nielen zdravie, ale aj ľudský život..

Moderná medicína pozná veľa patológií ovplyvňujúcich obehový a cievny systém, jednou z nich je trombofília. V tomto článku sa bude diskutovať o tom, čo je táto choroba, ako aj o zložitostiach jej diagnostiky..

Trombofília - čo to je a ako sa prejavuje

Ľudská krv je zložitá chemická látka v tekutom stave agregácie, ktorá cirkuluje v tele a dodáva orgánom a tkanivám kyslík a základné živiny. Chémia krvi je navrhnutá tak, aby sa neustále udržiavala určitá rovnováha a bez problémov mohla prúdiť žilami životne dôležitá látka.

Ak dôjde k poraneniu, napríklad k poškodeniu cievy, vedie to ku krvácaniu. V tomto prípade sa aktivuje proces zrážania krvi, na ktorom sa zúčastňujú určité látky, nazývajú sa koagulačné faktory. Keď sa tento proces aktivuje, v mieste prasknutia sa vytvorí krvná zrazenina - trombus, ktorý prekrýva poškodené miesto a bráni krvi v odchode..

Po zastavení krvácania sa spustí reverzný proces, ktorý preruší zrážanie krvi, aby sa zabránilo tvorbe zbytočných krvných zrazenín. Mechanizmus zrážania krvi a návrat jej počiatočného stavu agregácie s počiatočnými parametrami tekutosti sa nazýva hemostáza. Pokiaľ procesy homeostázy fungujú správne, vo vnútri cievneho riečiska nikdy nedôjde k zrážaniu krvi..

Trombofília je patologický proces, pri ktorom sa opísané koagulačné mechanizmy vymknú spod kontroly, to znamená, že je narušená činnosť systému hemostázy. To zvyšuje zrážanlivosť krvi a vytvára tendenciu k tvorbe krvných zrazenín..

Vývoj trombofílie vedie k tvorbe viacerých krvných zrazenín, a preto choroba predstavuje vážne nebezpečenstvo pre životne dôležité funkcie tela. Hlavným nebezpečenstvom je, že tvorba príliš veľkej krvnej zrazeniny môže zablokovať ktorúkoľvek cievu; najnebezpečnejšie prejavy tohto druhu sú spojené s mozgovou príhodou alebo infarktom. Aj keď je však prietok krvi v nohe zablokovaný, hrozí to vážnymi problémami, nekrózou tkanív atď..

Ak hovoríme o tom, ako sa prejavuje trombofília, patológia je sprevádzaná nasledujúcimi klinickými príznakmi:

• Arytmia - srdcový rytmus sa stáva častejším kvôli skutočnosti, že viskozita krvi stúpa, respektíve je pre srdce ťažšie ju pumpovať a musí robiť viac kontrakcií za minútu.
• Poruchy dýchania spojené s predchádzajúcim faktorom. Pre človeka s trombofíliou je ťažšie dýchať, objaví sa dýchavičnosť a pri pokuse o zhlboka sa nadýchnutie môže objaviť nepríjemné pocity v hrudníku..
• Opuch končatín - tento príznak je spôsobený skutočnosťou, že v dôsledku porušenia krvného obehu dochádza k zhoršeniu odtoku lymfy, ktoré hrozí stagnujúcimi procesmi. Opuch sa zvyčajne zhoršuje večer, po náročnom pracovnom dni alebo po intenzívnej fyzickej námahe.
• Pocit mravčenia, tečúceho tečenia a bolesti nôh, ako aj lýtkových svalov, pretože práve v týchto oblastiach dolných končatín sa najpravdepodobnejšie tvoria krvné zrazeniny..
• Rôzne patológie reprodukčných funkcií u žien, neschopnosť otehotnieť, ako aj predčasné ukončenie tehotenstva.

Podľa štatistík väčšina ľudí vôbec nevie, že má trombofíliu, kým sa príznaky nezhoršia alebo sa nevytvorí veľký trombus..

Navyše sa žena často o tejto chorobe dozvie najskôr počas tehotenstva alebo pri pokuse o otehotnenie..

Indikácie pre analýzu

Tromboflebitída je nebezpečná nielen pre svoje komplikácie a pravdepodobnosť vzniku krvnej zrazeniny. Nebezpečenstvo spočíva aj v skutočnosti, že choroba často zostáva skrytá a vyvíja sa po celú dobu, pričom príznaky môžu úplne chýbať alebo sú zriedkavé. Pokiaľ ide o indikácie na diagnostiku trombofílie, v týchto prípadoch je potrebné vyšetrenie:

Trombofília: príčiny a následky

• Nepriaznivá rodinná anamnéza ochorenia - prípady, keď bola trombofília zistená u jedného z najbližších pokrvných príbuzných. Hovoríme o rodičoch, súrodencoch alebo deťoch pacienta. Táto potreba vzniká v dôsledku skutočnosti, že jedným z hlavných dôvodov vývoja patológie je genetická predispozícia, trombofília sa prenáša dedičnosťou.
• Dôvodom na podstúpenie diagnostiky vývoja trombofílie sú tiež prípady, keď bol pokrvnému príbuznému diagnostikovaná trombóza pred 50. rokom života. V tomto prípade nezáleží na príčine trombózy, pretože skutočnosť patológie už môže naznačovať genetickú predispozíciu k problémom tohto druhu..
• Opakujúce sa prípady trombózy s tvorbou krvných zrazenín akejkoľvek lokalizácie. Jedná sa o to, že ak pacient predtým podstúpil liečbu trombózou, ale došlo k relapsu a znovu sa zaregistrovala tvorba krvných zrazenín, príčinou relapsu môže byť trombofília..
• Je veľmi dôležité diagnostikovať diskutovaný patologický proces, ak je potrebné vykonať zložité chirurgické zákroky. Tento faktor umožňuje nielen zistiť trombofíliu, ale aj vylúčiť neočakávané problémy počas operácie, pripraviť sa na ne vopred. Okrem toho sa po operácii aktivuje mechanizmus hemostázy a ak má pacient aspoň predispozíciu na trombofíliu, hrozí to po operácii tvorbe krvných zrazenín..
• Ak má osoba čoskoro podstúpiť hormonálnu liečbu silnými alebo agresívnymi liekmi, bude možno potrebné, aby lekár podstúpil vyšetrenie na trombofíliu, aby sa vylúčili komplikácie a riziká počas liečby..
• Indikáciou pre diagnostiku je plánovanie počatia dieťaťa alebo samotné tehotenstvo. Robí sa to kvôli minimalizácii rizika potratu a ďalších problémov, čím sa chráni matka a nenarodené dieťa..
• Okrem toho sa nevyhnutne musí vykonať analýza trombofílie v prípade poškodenia reprodukčných funkcií u žien. hovoríme o neplodnosti, spontánnych potratoch, vyblednutí tehotenstva, predčasnom pôrode alebo nedostatku výsledkov pri oplodnení in vitro.

Jemnosti diagnostiky

Neexistujú žiadne jasné vonkajšie príznaky naznačujúce vývoj trombofílie a opuch, znecitlivenie, arytmie a ďalšie príznaky opísané vyššie môžu naznačovať množstvo ďalších chorôb. Preto sa na presnú diagnózu vykonáva vykonaním testov a vykonaním rôznych laboratórnych testov. Samozrejme, že sa odoberie krv na analýzu, ktorá sa potom vyšetrí nasledujúcimi metódami:

Odstránenie krvných zrazenín z tepny

• Koagulogram - štúdia, ktorá umožňuje určiť stupeň zrážania krvi, zatiaľ čo odber krvi v laboratórnych podmienkach sa robí z žily..
• Všeobecný krvný test (odobratý z prsta) je hlavná štúdia, ktorá sa vykonáva na stanovenie hladiny krvných doštičiek a červených krviniek v krvi..
• Vykonávajú sa APTT merania venóznej krvi, to znamená aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. V priebehu tejto štúdie sa vytvoria podmienky vyvolávajúce zrážanie krvi. Laboratórny asistent musí určiť, ako dlho trvá vytvorenie zrazeniny..
• Je tiež dôležité merať protrombínový čas, to znamená určiť, za aké obdobie sa bude krv odobratá na analýzu zrážať vo vonkajšom prostredí, to znamená pod vplyvom vonkajších faktorov..
• Môže sa tiež vyžadovať odber venóznej krvi na detekciu D-diméru, produktu rozkladu fibrínu, proteínu, ktorý sa priamo podieľa na procese tvorby trombov..

Takto vyzerajú hlavné analýzy na kontrolu vývoja trombofílie u pacienta. Popísaný komplex diagnostických opatrení vám umožňuje zistiť patológiu a tiež pochopiť, ako sa s týmto problémom vysporiadať. To si však stále vyžaduje test na špecifické markery choroby, je to veľmi dôležité pre vymenovanie najefektívnejšej a najpresnejšej liečby. Skúška sa vykonáva takto:

• Analýza kvantitatívneho pomeru obsahu fibrinogénu v krvi.
• Analýza obsahu bielkovín C a S - bielkovinové zlúčeniny zodpovedné za reguláciu zrážania krvi, to znamená zabránenie nadmernej tvorbe krvných zrazenín. vďaka tomu krv, ktorá sa skladá, nezhustne, zachová si agregovanú formu a môže voľne cirkulovať v cievach.
• Čas krvácania - táto metóda vám tiež umožňuje získať predstavu o parametroch koagulácie. Počas diagnostiky sa urobí plytká punkcia malou ihlou v guli prsta alebo ušného lalôčika. Ďalej laboratórny asistent meria čas, počas ktorého sa krvácanie zastavilo, a porovnáva ho s indikátormi normy.
• Kontrola hladiny homocysteínu, aminokyseliny, ktorej abnormality v zložení krvi spôsobujú patológie kardiovaskulárneho systému.

Poznámka! Popísané diagnostické metódy vyžadujú povinnú konzultáciu s lekárom o tom, ako sa robí analýza.

Odber vzoriek krvi sa vo väčšine prípadov vykonáva na prázdny žalúdok a kvôli čistote určitých štúdií stojí za to prestať s užívaním určitých liekov vopred, inak budú výsledky testov nepresné. Niektoré diagnostické opatrenia sa navyše neodporúčajú ani počas menštruácie, pretože v takom prípade sú možné aj chyby vo výsledkoch..

Keď je predpísaný test na trombofíliu a čo vám môže povedať?

Trombofília je patologický stav obehového systému človeka, pri ktorom existuje vysoké riziko tvorby trombov vo vaskulárnych štruktúrach. Stáva sa to preto, že sú narušené prirodzené procesy hemostázy a zrážanie krvi sa výrazne zvyšuje. Výsledkom je, že zrážanie krvi nie je tam, kde je to potrebné, čo vyvoláva výskyt krvných zrazenín. Posledné uvedené sú zase schopné vyvinúť sa vo všetkých cievach ľudského tela, čo vedie k najnebezpečnejším patológiám.

Často sa v dôsledku trombofílie vyvíja nekróza tkaniva alebo chronická žilová nedostatočnosť. Vážnejšími dôsledkami choroby sú mozgové príhody a srdcový infarkt. Z tohto dôvodu by sa malo s akýmikoľvek problémami s kardiovaskulárnym systémom zaobchádzať na zodpovedajúcej úrovni zodpovednosti. Dnes si povieme, čo je analýza trombofílie, ako sa vykonáva a aká je jej norma.

Keď je naplánovaná analýza?

Trombofília je patologický stav charakterizovaný porušením systému zrážania krvi

Trombofília je veľmi nebezpečná patológia, ktorú bolo možné pochopiť z vyššie uvedeného materiálu. Podľa povahy kurzu je toto ochorenie pozoruhodné a zriedka výrazné. Pacienti s trombofíliou sa spravidla o jej priebehu dozvedia, až keď sa trombóza zhorší alebo sa objavia jej komplikácie..

Berúc do úvahy tento stav vecí, je dôležité uviesť potrebu preventívnych prehliadok tela s ohľadom na tendenciu k tejto patológii..

V modernej medicíne existuje len málo špecializovaných osôb na analýzu trombofílie. Medzi hlavné indikácie patria:

• prítomnosť patológie u blízkych príbuzných
• priebeh týchto trombotických chorôb a ich komplikácie
• odložená trombóza alebo riziká pre jej rozvoj
• potreba operácie, ktorá môže vyprovokovať trombózu
• dlhodobé užívanie určitých liekov (hormonálne lieky, perorálna antikoncepcia atď.)
• samotná skutočnosť tehotenstva alebo problémy v priebehu jeho priebehu

V zásade je diagnostických stretnutí naozaj málo. Napriek tomu môže potrebu jeho implementácie určiť tak odborný lekár, ako aj samotná osoba. Pre dlhodobý a kvalitný život ľudí má opäť veľký význam preventívna diagnostika..

Potrebujete prípravu na štúdium?

Krv na rozbor sa musí odobrať z kubitálnej žily ráno nalačno

Analýza trombofílie je krvný test, počas ktorého diagnostik provokuje procesy jeho koagulácie. Existuje mnoho druhov takejto diagnostiky, ale v každom prípade je jej podstatou dôkladné preskúmanie ľudského biomateriálu..

Analýza si nevyžaduje špeciálnu prípravu. Dosť často:

1. darovať krv ráno
2. urob to na lačný žalúdok
3. niekoľko hodín pred štúdiom nefajčite
4. vzdať sa alkoholu a tučných jedál 1 - 2 dni pred odberom vzorky z biomateriálu
5. deň pred stanovením diagnózy vylúčte fyzický a psycho-emocionálny stres

Okrem toho je dôležité varovať diagnostika pred prípadnými prijatými liekmi. Malo by sa pamätať na to, že niektoré lieky zvyšujú alebo naopak znižujú zrážanie krvi. Pre presnú interpretáciu výsledkov nebude nadbytočné poskytovať diagnostikovi anamnézu chorôb. Takže prítomnosť trombózy a podobných patológií môže nepriamo naznačovať trombofíliu..

Vyššie uvedená príprava sa týka iba analýz zameraných na identifikáciu krvných patológií. V priebehu iných chorôb tela, sprevádzaných poruchami vo fungovaní srdca alebo krvných ciev, je často predpísaná ďalšia diagnostika, ktorá tiež umožňuje zistiť trombofíliu. Prípravné postupy pre tieto štúdie môžu mať samozrejme špecifický tvar. Potreba špecializovaného školenia by mala byť objasnená priamo u diagnostika niekoľko dní pred diagnózou.

Typy vyšetrenia na trombofíliu

Diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko testov

Ako už bolo uvedené, základný test na trombofíliu sa vykonáva krvným testom..

Vo väčšine prípadov sa na identifikáciu tejto patológie vykonávajú dva typy vyšetrenia:

• Všeobecný krvný test zameraný na identifikáciu základných ukazovateľov stavu biomateriálu (hladina erytrocytov, krvných doštičiek atď.).
• Na zistenie jeho zrážania je potrebný pokročilý krvný test.

Na výskum sa často odoberá biomateriál ako z falangy prsta, tak aj z žily. Komplexná diagnostika na detekciu trombofílie zahŕňa nasledujúce postupy:

• Koagulogram - komplexná štúdia ľudskej venóznej krvi.
• APTT - tvorba umelých podmienok pre koaguláciu biomateriálov.
• Stanovenie protrombínového indexu je opatrením nevyhnutným na presnú diagnostiku porúch zrážania.
• Vyšetrovanie reakcie krvnej látky na odbúravanie určitých proteínov (D-dimér, fibrinogény, proteíny S atď.) - opatrenia na určenie základnej príčiny problémov so zrážaním biomateriálu.

Analýza trombofílie je v zásade vždy komplexom konkrétnych štúdií. Zameriava sa na identifikáciu problémov s hemostázou. Moderná medicína pokročila dosť ďaleko, takže je veľmi ľahké identifikovať patologické procesy v krvnej látke..

Trombofília je zriedka diagnostikovaná vo verejných zdravotníckych zariadeniach. Na vykonanie takejto analýzy je spravidla potrebné kontaktovať platené laboratóriá a diagnostické centrá. Náklady na výskum v takýchto organizáciách závisia od toho, aký zložitý bude..

Diagnóza genetickej patológie krvi

Genetické testy na trombofíliu sú zamerané na detekciu polymorfizmu génov

Ak existuje podozrenie na genetickú trombofíliu, je potrebný dôkladný a vysoko špecifický krvný test. Špecifickosť tohto typu patológie sa zakladá na skutočnosti, že mutácie v krvnej látke sa vyskytujú na úrovni génov a sú zdedené pacientom. Vyššie uvedené testy na trombofíliu môžu identifikovať iba získané ochorenia krvi, ale žiadne vrodené lézie.

Na presnú diagnostiku genetickej trombofílie je potrebný test polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Takáto diagnostika má globálnejšiu povahu, pretože skúma tak špecifické ukazovatele zrážania krvi, ako aj procesy v nej prebiehajúce na genetickej úrovni..

Analýzy takejto formácie nevyhnutne sprevádzajú tieto testy:

• stanovenie Leidenskej mutácie;
• kontrola protrombóznych mutácií;
• detekcia mutácií génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Kumulatívna štúdia génovej štruktúry krvi vám umožňuje identifikovať jej polymorfizmus. Tento stav vyvoláva inú variáciu génov, ktorá je nesprávna a vyvoláva porušenie v procesoch krvotvorby. Práve polymorfizmus naznačuje genetickú trombofíliu, a preto je pri identifikácii tohto ochorenia tak dôležitý.

Špecifická analýza uvažovaných druhov má jeden účel - určiť prítomnosť alebo neprítomnosť mutačných procesov v krvnej látke.

Samotná skutočnosť narušenej koagulácie sa spravidla zistí vopred a nevyžaduje potvrdenie. Bohužiaľ nie je možné eliminovať génovú mutáciu, preto je pacientovi predpísaný liečebný postup. Podstatou toho nie je odstránenie základnej príčiny problému so zrážaním krvi, ale vylúčenie rizika tvorby trombov. Pri kompetentnom prístupe k liečbe ľudia s genetickou trombofíliou nepociťujú výrazné nepohodlie a žijú mnoho rokov.

Možné výsledky

Analýza je dešifrovaná hematológom

Mnoho lekárov sa podieľa na predpisovaní testov na trombofíliu a ich špecifickú tvorbu: chirurgovia, všeobecní terapeuti, phlebológovia a ďalší špecialisti. Dekódovanie výsledkov takejto diagnostiky je však výsadou hematológa. Iba tento lekár má potrebné znalosti na presnú diagnózu. Hematológ tiež často určuje ďalší priebeh terapie pre pacienta a závažnosť jeho ochorenia..

Vo výsledkoch analýzy trombofílie nájdete veľké množstvo špecifických ukazovateľov. Ich konečný zoznam závisí od typu vykonanej diagnostiky a laboratórnych postupov implementovaných v procese..

Dešifrovanie výsledkov takéhoto vyšetrenia nie je ľahký postup a vyžaduje určité znalosti, preto by ho malo vždy vykonávať profesionálny lekár. Pri stanovení diagnózy je minimálne dôležité vziať do úvahy:

• anamnéza pacientov
• jeho stav v čase štúdia
• vlastnosti konkrétneho prípadu (lieky užívané subjektom, typ vykonanej analýzy atď.)

Po dekódovaní urobí hematológ presnú diagnózu pacienta s odôvodnením záverov. Na základe výsledkov diagnózy sa určujú ďalšie termíny vyšetrovanej osoby. Liečba trombofíliou často zahŕňa stravu, lieky a úpravu životného štýlu. Zoznam receptov je niekedy doplnený niečím iným..

Nebezpečenstvo trombofílie

Trombofília môže spôsobiť flebotrombózu

Na konci dnešného článku sa budeme opäť venovať fenoménu trombofílie. Už bolo uvedené vyššie, že táto patológia predstavuje porušenie hemostázy v krvnej látke, čo vyvoláva nesprávnu zrážanlivosť krvi..

Výsledkom takéhoto stavu obehového systému je upchatie cievnych štruktúr zrazeninami z biomateriálu, čo môže spôsobiť nebezpečné komplikácie.

Považujú sa za relatívne neškodné následky trombofílie:

1. trombóza rôznej závažnosti
2. problémy so štruktúrou vaskulárnych štruktúr
3. krvná nedostatočnosť rôznych typov, provokujúca nekrózu tkanív

Dôsledkom zaznamenaných stavov môžu byť ešte nebezpečnejšie choroby. Trombofília často vedie k mŕtvici alebo infarktu, samozrejme, ak nie je správne liečená a primerane liečená.

Je dôležité venovať osobitnú pozornosť problémom so zrážaním krvi počas tehotenstva. Pretože ženské telo počas tehotenstva zažíva obrovský stres, môže sa v tomto období kedykoľvek vytvoriť trombus. Prítomnosť trombofílie prirodzene zvyšuje riziká niekoľkokrát..

Vo väčšine klinických prípadov, keď mala tehotná žena trombofíliu, došlo k potratu alebo predčasnému pôrodu.

Na základe takýchto štatistík je lepšie, aby budúce matky trpiace ochorením neriskovali a boli pravidelne vyšetrovaní na klinike. Okrem toho je dôležitý komplexný a kvalitný prístup k liečbe trombofílie a tiež minimalizácia potenciálnych komplikácií. Ako ukazuje prax, sledovanie patologického stavu vám umožňuje vyhnúť sa najstrašnejším následkom pre akékoľvek tehotné dievča..

Viac informácií o trombocílii nájdete vo videu:

Skončili sa snáď najdôležitejšie ustanovenia k téme dnešného článku. Trombofília je nebezpečný jav, takže je neprijateľné ignorovať jej prítomnosť. Iba včasné analýzy, dobre organizovaná liečba a integrovaný prístup k zbaveniu sa choroby môžu poskytnúť maximálnu záruku, pokiaľ ide o absenciu komplikácií..

V opačnom prípade sú následky patológie otázkou času a môžu sa vyvinúť spontánne. Dúfame, že predložený materiál pomohol všetkým čitateľom nášho zdroja pochopiť nebezpečenstvo trombofílie a metódy jej diagnostiky. Prajem vám zdravie a úspešnú liečbu všetkých chorôb a ešte lepšie - úplnú absenciu takýchto chorôb!

Našli ste chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter a povedzte nám to.

Trombofília - čo je táto choroba?

• Príznaky trombofílie
• Diagnóza trombofílie
• Testy na trombofíliu
• Liečba trombofíliou
• Výživa (diéta) pre trombofíliu
• Trombofília v tehotenstve - následky?
• Dedičná trombofília
• Vlastnosti trombofílie u dieťaťa

Trombofília je predispozícia k tvorbe krvných zrazenín, to znamená krvných zrazenín lokalizovaných v cievach alebo v dutine srdca..

Schopnosť zrážania krvi je prirodzeným obranným mechanizmom v tele. Keď sú steny cievy poškodené, najbližšie doštičky zmenia tvar z plochého na guľovitý, navzájom sa spoja a upchajú poškodenie. Takáto doštičková doštička zabráni rozvoju krvácania a zabráni vstupu škodlivých látok do ciev. Po splnení svojej funkcie sa krvná zrazenina rozpustí. Kombinácia týchto procesov sa nazýva hemostáza - systémy ľudského tela zodpovedné za udržiavanie tekutého stavu krvi, prevenciu a zastavenie krvácania a rozpúšťanie krvných zrazenín..

Trombofília je porušením systému hemostázy, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy - ochorenie charakterizované tvorbou krvných zrazenín v cievach, to znamená trombmi. Trombofília nie vždy vedie k trombóze, ale významne zvyšuje riziko jej výskytu. Toto nie je choroba, ale patologický stav, ktorý vedie k chorobe.

Príznaky trombofílie

Dôležité: ak máte nasledujúce príznaky, mali by ste sa určite dohodnúť s odborníkom. Trombóza môže viesť k vážnym následkom, dokonca k smrti. Samoliečba je v tomto prípade absolútne kontraindikovaná..

Už sme zistili, že trombofíliu nemožno považovať za chorobu v úplnom zmysle slova. Tento stav môže viesť k chorobe, ale nie je to tak. Podľa medzinárodnej štatistickej klasifikácie ICD-10 je trombofília zahrnutá do skupiny „Iné poruchy zrážania“ pod kódom D68.

Samotná patológia je asymptomatická, najčastejšie sa u pacientov nepozorujú žiadne prejavy trombofílie. Akékoľvek príznaky vo forme opuchy a bolesti nôh, cyanózy kože, dýchavičnosti, bolesti na hrudníku a porúch srdcového rytmu nie sú spojené s trombofíliou, ale s trombózou rôznych etymológií. Výskyt týchto trombóz je však dôsledkom trombofílie.

Diagnóza trombofílie

Z dôvodu absencie príznakov nie je trombofília diagnostikovaná pri vyšetrení lekárom. Ale keď dôjde k trombóze a existuje podozrenie na zvýšenú tendenciu tela ich tvoriť, lekár predpíše množstvo štúdií na identifikáciu trombofílie a určenie príčiny jej výskytu. Všetky typy diagnostických opatrení na identifikáciu trombofílie možno rozdeliť do dvoch tried: hardvérová a laboratórna.

Medzi hardvérové ​​techniky patria:

• Flebografia. Röntgenové vyšetrenie žilového systému so zavedením kontrastnej látky do krvi. Pomáha rozpoznávať krvné zrazeniny, príznaky zápalu, nádory.
• Dopplerov ultrazvuk. Neinvazívna štúdia prietoku krvi, ktorá umožňuje posúdiť rýchlosť pohybu krvi v rôznych častiach žíl.
• Ultrazvuková angiografia. Toto je ultrazvukový komplex, ktorý poskytuje trojrozmerný obraz všetkých ľudských ciev.
• Počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie. Jedná sa o najpresnejšie metódy modernej hardvérovej diagnostiky, ktoré vám umožňujú znovu vytvoriť trojrozmerný model krvných ciev..

Aké testy sa majú vykonať na trombofíliu?

Laboratórne výskumné metódy sú základom pre diagnostiku skutočnej prítomnosti trombofílie u pacienta a príčiny jej výskytu. Ak má lekár podozrenie na trombofíliu, je predpísaný jeden z nasledujúcich typov vyšetrení:

• Všeobecný rozbor krvi. Tento rutinný test pomáha identifikovať zvýšený počet červených krviniek a krvných doštičiek a odhadnúť pomer objemu červených krviniek k celkovému objemu krvi..
• D-dimér. Je to produkt rozkladu fibrínu, proteínu syntetizovaného v pečeni. Jeho koncentrácia ukazuje aktivitu tvorby a ničenia krvných zrazenín..
• Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT). Imitácia procesu zrážania krvi. Ukazuje účinnosť vnútornej koagulácie.
• Protrombínový čas (PTT). Indikátor vonkajšej cesty zrážania krvi. APTT a PTT sa zvyčajne predpisujú v kombinácii.
• Antitrombín III. Antitrombín III je prírodné antikoagulancium. Nízky údaj naznačuje možnú trombofíliu..
• Fibrinogén. Tento proteín rozpustený v krvnej plazme sa zúčastňuje procesu zrážania. Vysoká koncentrácia je jedným zo znakov trombofílie.
• Homocysteín. Aminokyselina, ktorá sa syntetizuje z metionínu, ďalšej aminokyseliny, ktorá vstupuje do ľudského tela spolu so živočíšnymi produktmi: mäso, mlieko, vajcia. Vysoká hladina naznačuje zvýšené krvné zrazeniny..
• Lupus antikoagulant. Spravidla indikuje prítomnosť autoimunitného ochorenia. Jeho prítomnosť tiež naznačuje zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín..
• Antifosfolipidové protilátky. Vedú k deštrukcii prvkov bunkových membrán. Ich prebytok je indikátorom antifosfolipidového syndrómu, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy..
• Genetický výskum. Identifikujte zmeny v génoch, ukážte príčinu trombofílie v jej dedičnej povahe.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé)

Komplexná genetická analýza na stanovenie rizika trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážania krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity, priamo alebo nepriamo, vyvoláva tendenciu k zvýšenej tvorbe trombov..

Aký biomateriál sa dá použiť na výskum?

Bukálny (bukálny) epitel, venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadna príprava.

Viac o výskume

V dôsledku rôznych patologických procesov sa v cievach môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Toto je najbežnejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšená tendencia k trombóze spojená s určitými genetickými chybami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je zase často príčinou infarktu myokardu, srdcových chorôb, mŕtvice, pľúcnej embólie atď..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačného a antikoagulačného systému krvi. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšenej tvorbe trombov alebo naopak krvácaniu. Ale pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných faktorov môže byť táto rovnováha porušená..

Na vzniku dedičnej trombofílie sa spravidla podieľajú gény faktorov zrážania krvi a fibrinolýza, ako aj gény enzýmov riadiacich metabolizmus kyseliny listovej. Poruchy tejto výmeny môžu viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (zvýšením hladiny homocysteínu v krvi)..

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofílii je mutácia génu pre koagulačný faktor 5 (F5), nazývaná tiež Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšujú procesy zrážania krvi. Dôležitú úlohu vo vývoji trombofílie hrá tiež mutácia v protrombínovom géne (F2) spojená so zvýšením úrovne syntézy tohto koagulačného faktora. Za prítomnosti týchto mutácií sa riziko trombózy významne zvyšuje, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: užívanie perorálnych kontraceptív, nadváha, fyzická nečinnosť atď..

Nositelia takýchto mutácií majú vysokú pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva, napríklad potrat, spomalenie vnútromaternicového rastu..

Predispozícia na trombózu môže byť tiež spôsobená mutáciou v géne FGB kódujúcou beta podjednotku fibrinogénu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, v dôsledku čoho sa zvyšuje riziko periférnych a koronárnych trombóz, riziko tromboembolických komplikácií počas tehotenstva, pôrodu a v popôrodnom období.

Z faktorov, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker génu pre trombocytový receptor pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Pri poruche receptorového génu pre kolagén sa zvyšuje adhézia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej tvorbe trombov. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné odhaliť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. S poruchami spôsobenými mutáciami týchto génov sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemickej cievnej mozgovej príhody..

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami v génoch fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavnej zložky antikoagulačného systému krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôznych tromboembolizmov. Mutácia génu SERPINE1 sa pozoruje aj pri niektorých komplikáciách tehotenstva (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií vo faktoroch koagulačného a antikoagulačného systému sú zvýšené hladiny homocysteínu považované za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na vaskulárny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. V mieste poranenia sa tvoria krvné zrazeniny a môže sa tam usadzovať prebytok cholesterolu. Tieto procesy vedú k upchávaniu ciev. Nadmerné hladiny homocysteínu (hyperhomocysteinémia) zvyšujú pravdepodobnosť trombózy v cievach (tepnách aj žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladín homocysteínu je pokles aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho metabolizmus (do štúdie bol zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika vzniku hyperhomocysteinémie a pridružených chorôb prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu k nepriaznivému priebehu tehotenstva (fetoplacentárna nedostatočnosť, neuzavretie nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). So zmenami v folátovom cykle sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie liečby a dávkovanie liekov je možné určiť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta..

Je možné podozrenie na dedičnú predispozíciu na trombofíliu s rodinnou a / alebo osobnou anamnézou trombotických ochorení (trombóza hlbokých žíl, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, v popôrodnom období.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia umožňuje posúdiť genetické riziko trobofílie. Ak vieme o genetickej predispozícii, je možné včasným preventívnym opatrením zabrániť rozvoju kardiovaskulárnych porúch..

Rizikové faktory pre trombofíliu:

• odpočinok v posteli (viac ako 3 dni), predĺžená imobilizácia, dlhé statické zaťaženie vrátane tých, ktoré súvisia s prácou, sedavý životný štýl;
• užívanie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
• nadváha;
• anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
• katéter v centrálnej žile;
• dehydratácia;
• chirurgické zákroky;
• zranenie;
• fajčenie;
• onkologické choroby;
• tehotenstvo;
• sprievodné srdcovo-cievne ochorenia, zhubné novotvary.

Kedy je štúdia naplánovaná?

• Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla tromboembólia.
• Ak je v anamnéze trombóza.
• Pri trombóze mladšej ako 50 rokov sa opakovaná trombóza.
• V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii s rodinnou anamnézou tromboembólie (pľúcna embólia) vrátane trombózy iných lokalizácií (mozgové cievy, portálne žily)..
• Na trombózu bez zjavných rizikových faktorov starších ako 50 rokov.
• V prípade užívania hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s anamnézou trombózy, 2) s príbuznými prvého stupňa vzťahu, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
• S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, placentárna nedostatočnosť, trombóza počas tehotenstva a v skorom popôrodnom období atď.).
• Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u ich príbuzných 1. stupňa).
• Za takých rizikových podmienok, ako je chirurgický zákrok na dutine, dlhodobá imobilizácia, neustále statické zaťaženie, sedavý životný štýl.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych chorôb (skoré infarkty a mozgové príhody).
• Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi novotvarmi.

Čo znamenajú výsledky?

Na základe výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov sa vydáva záver genetika, ktorý umožní posúdiť riziko trombofílie, predpovedať vývoj chorôb ako trombóza, tromboembólia, infarkt alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených so zhoršenou hemostázou počas tehotenstva, zvoliť smer optimálnej prevencie a už existujúce klinické prejavy, aby ste podrobne pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Literatúra

• Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a tehotenstvo. Pravidlá klinickej praxe založené na dôkazoch American College of Chest Physicians 8. vydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 január.
• Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Metaanalýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE a kol. Asociácia medzi polymorfizmom inhibítora aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 jún; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Krvný test na trombofíliu

Na určenie stavu osoby špecialisti predpisujú všeobecný krvný test. Môže byť použitý na diagnostiku rôznych chorôb, nielen získaných, ale aj vrodených..

Krvné doštičky sa podieľajú na zrážaní krvnej tekutiny v prípade vaskulárneho poškodenia a vytvárajú zrazeninu v mieste poranenia.

Ak sa ukazovateľ odchyľuje od normy, zvyšuje sa riziko vážnych následkov, ktoré môžu byť smrteľné. Existuje patologický stav, pri ktorom dochádza k zvýšeniu koncentrácie krvných doštičiek. Na identifikáciu tohto ochorenia sa vykoná analýza trombofílie..

Aká je táto choroba

Toto je patologický proces, ktorý sa vyznačuje porušením zrážania krvi, čo vedie k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zvláštnosť choroby spočíva v jej dlhom priebehu a náhlych komplikáciách..

Hlavnou funkciou koagulačného systému je udržiavanie krvi v tekutom stave a v prípade potreby vytvorenie hemostatickej zátky v mieste vaskulárnych lézií..

Hemostáza je reťazec chemických reakcií, na ktorých sa podieľajú špeciálne látky - koagulačné faktory.

Tvorba krvných zrazenín je dynamický proces, ktorý priamo závisí od epitelu cievnych stien, rýchlosti krvotvorby a hemostatických prvkov krvnej tekutiny..

Ak dôjde k narušeniu rovnováhy týchto zložiek, potom sa zvyšuje riziko vzniku patologického stavu, pri ktorom dochádza k poklesu alebo zvýšeniu tvorby trombov..

Druhy a klasifikácia

Choroba sa delí na:

1. Vrodená dedičná trombofília. Genetická forma ochorenia sa dá určiť po komplexnej diagnostickej štúdii pacientov.

Niektorí ľudia dedia zvýšenú náchylnosť na trombofíliu a súvisiace komplikácie. Vrodený typ ochorenia má inú povahu pôvodu. Počas vyšetrenia treba brať do úvahy genetické markery.

Patologický proces môže byť vyvolaný z mnohých dôvodov. Najskôr sa rozlišuje dedičná predispozícia. V tomto prípade, pri absencii podmienok vedúcich k rozvoju takého stavu, sa choroba nemusí prejaviť..

Mutácia génov počas iniciácie a vývoja embrya môže tiež ovplyvniť patológiu. Medzi provokujúce faktory patrí nepriaznivá situácia v životnom prostredí, vystavenie žiareniu, užívanie určitých liekov a príčiny spôsobené človekom. Táto forma sa môže vyvinúť aj na pozadí genetickej poruchy, genómovej alebo štrukturálnej mutácie chromozómov (heterozygotov), ​​ktoré sa môžu dediť po generáciách. Získané. V takejto situácii môže byť pacientovi diagnostikovaný antifosfolipidový syndróm. Takto sa najčastejšie vyskytuje prejav trombofílie získanej formy..

Táto diagnóza sa stanovuje na základe komplexu symptómov a laboratórnych údajov. S rozvojom patológie možno pozorovať príznaky ako imunitná trombocytopénia, neurologické poruchy, arteriálna alebo venózna trombóza, syndróm straty plodu..

V závislosti od príčiny, ktorá vyvolala patologický stav, je trombofília klasifikovaná do nasledujúcich typov:

• vaskulárne - choroby, ktoré ovplyvňujú žily a kapiláry, prispievajú k rozvoju;
• hematogénne - patológia hematopoetického systému pôsobí ako provokujúci faktor;
• hypodynamický - vývoj je uľahčený porušením vaskulárnych kontrakcií.

Na stanovenie formy ochorenia je potrebné darovať krv na príslušné testy.

Ako diagnostikovať

Ako bolo uvedené vyššie, základná diagnóza trombofílie je založená na štúdiu zloženia krvnej tekutiny. Najčastejšie s cieľom identifikovať patologický proces sa vykonávajú dva typy analýz:

• všeobecné - určuje základné ukazovatele (krvné doštičky, erytrocyty a iné);
• rozšírený - analyzuje systém zrážania krvi.

Okrem toho sú priradené nasledujúce typy vyšetrení:

• APTT, podstatou tohto postupu je vytvorenie umelých podmienok, aby sa krv mohla zrážať, zatiaľ čo špecialista označuje čas, počas ktorého sa krvná zrazenina vytvára;
• koagulogram, považuje sa to za jednu z hlavných analýz;
• protrombínový index a čas;
• D-dimér.

Uvedené diagnostické opatrenia sú hlavné. Umožnia vám pochopiť, aké kroky treba podniknúť v budúcnosti..

Po vykonaní primárnej diagnózy sa robia testy, ktoré určujú špecifické markery choroby. S ich pomocou lekár stanoví konečnú diagnózu a predpíše najprimeranejšiu terapiu..

Ďalší výskum spočíva v uskutočnení nasledujúcich testov na:

• proteíny;
• fibrinogén;
• homocysteín;
• čas krvácania;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilný globulín;
• fibrinolytická aktivita;
• von Willebrandov faktor.

V niektorých prípadoch je možné vykonať špecifické testy na identifikáciu genetických mutácií vo vývoji dedičnej formy ochorenia.

Aký je účel štúdie

Postup je potrebný na identifikáciu markerov trombofílie. Prieskum ukazuje:

• celá mužská polovica populácie;
• osoby staršie ako 60 rokov;
• pokrvní príbuzní ľudí s anamnézou problémov spojených so zrážaním krvi;
• tehotná žena;
• pri plánovaní koncepcie;
• v rozpore s metabolickými procesmi;
• po operácii alebo úraze;
• s autoimunitnými alebo onkologickými patológiami.

Analýza sa musí vykonať aj pri dlhodobom užívaní perorálnej hormonálnej antikoncepcie..

Ako sa pripraviť

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov je potrebné darovať krv na analýzu správne. Profilové školenie sa v tomto prípade zvyčajne nevyžaduje.

Stačí sa riadiť určitými odporúčaniami špecialistov:

• vzdať sa cigariet niekoľko hodín pred zákrokom;
• vylúčiť alkoholické nápoje a tučné jedlá niekoľko dní pred štúdiom;
• nevystavujte telo silnému fyzickému a psycho-emocionálnemu stresu.

Ak pacient užíva nejaké lieky, mal by to byť oznámený diagnostik, pretože niektoré skupiny liekov môžu vyvolať zvýšenie alebo zníženie funkcií zrážania krvi.

Vlastnosti

Je potrebné darovať krv na rozbor ráno nalačno. Procedúra sa vykonáva za normálnych laboratórnych podmienok s použitím sterilných nástrojov. V závislosti od zdrojov, ktoré má kancelária k dispozícii, sa môžu odoberať vzorky bukálneho epitelu alebo tekutiny z venóznej krvi..

Výklad

Interpretáciu výsledkov vykonáva výhradne špecialista, pretože táto analýza má svoje vlastné špecifické črty. Je to spôsobené tým, že pre každého pacienta je vybraný určitý počet receptov na základe celkového stavu a existujúcich patológií v anamnéze. Na základe získaných údajov určuje hematológ konečnú diagnózu.

Ak testy preukážu vývoj trombofílie, potom sú predpísané príslušné terapeutické opatrenia.

Liečba

V obidvoch prípadoch sa liečebná metóda vyberie individuálne. Zároveň je dôležité vziať do úvahy vlastnosti tela pacienta, existujúce choroby, stav všeobecne a ďalšie faktory.

Všeobecnou schémou je predpisovanie liekov, ako sú:

• antikoagulanciá;
• dezagregáty;
• hemodelúcia.

Často sa robí krviprelievanie. V niektorých prípadoch je možné vykonať plazmatickú transfúziu.

S miernym priebehom patologického procesu sú pacientovi predpísané lieky, ktorých činnosť je zameraná na zriedenie krvi (Warfarín a Acenokoumarol).

Pri pokračujúcej aktívnej trombóze je pacient hospitalizovaný. V tomto prípade bude špecifickosť liečby založená na intravenóznom podaní nefrakčného heparínu pomocou špeciálneho zariadenia - infusomatómu. Nemenej účinné sú aj lieky na báze kyseliny acetylsalicylovej (pentoxifylín alebo dipyridamol)..

Ako ďalšia liečba sa odporúčajú komplexy vitamínov, kyselina listová alebo kyselina nikotínová..

Keď je diagnostikovaná ťažká forma, terapia zahŕňa lieky fibrinolytickej skupiny.

Na normalizáciu krvného obehu sú pacientom predpísané bylinné lieky, terapeutické cvičenia, masáže a vonkajšie prechádzky. Je dôležité sledovať vašu stravu..

Nebezpečenstvo patológie

Ak neprijmete včasné opatrenia na odstránenie patologického stavu, môže to viesť k rozvoju závažných komplikácií vrátane:

• infarkt;
• mŕtvica;
• nekróza čriev;
• zápal pobrušnice;
• gangréna paží a nôh.

Okrem toho vývoj trombózy počas obdobia nosenia dieťaťa môže vyprovokovať jeho smrť..

Kde získať výskum, aké sú jeho náklady

Analýzu trombofílie môžete urobiť v ktorejkoľvek lekárskej inštitúcii alebo v klinickom diagnostickom centre. Cena zákroku bude závisieť od regiónu, v ktorom pacient žije, a od predpísaných ukazovateľov.

V priemere sa náklady na štúdiu pohybujú od jedného a pol do štyroch tisíc rubľov.

Trombofília je pomerne závažná patológia, ktorá, ak nie je správne liečená, môže viesť k vážnym následkom. Preto sa s existujúcimi rizikovými faktormi odporúča pravidelne robiť analýzu, ktorá určuje zrážanlivosť krvnej tekutiny. Pri potvrdení diagnózy je dôležité začať liečbu čo najskôr..

Genetická analýza trombofílie: prečo je to potrebné a čo ukazuje

Hovoríme, kto a prečo sa musí tomuto vyšetreniu podrobiť, ako aj ako sa vykonáva a ako správne dešifrovať výsledky.

Rombofília je ochorenie spojené so zvýšenou schopnosťou krvi tvoriť zrazeniny. V dôsledku patologických procesov v cievach sa krvná zrazenina spontánne vytvára, blokuje tok krvi. Rôzne poruchy systému zrážania krvi, ktoré sa vyskytli, môžu byť spôsobené genetickými vlastnosťami (to je dôvod, prečo je potrebné vykonať genetický rozbor trombofílie). Výsledkom môžu byť spontánne krvné zrazeniny, ktoré predstavujú vážne riziko a spôsobujú ischémiu, mŕtvicu, infarkt, pľúcnu embóliu a ďalšie život ohrozujúce stavy..

Pri normálnom fungovaní tela je zabezpečená stálosť vnútorného prostredia - homeostáza, ktorej jednou z funkcií je regulácia tvorby trombov. Telo zabráni strate krvi pri akomkoľvek poškodení ciev, zabráni nadmernej tvorbe krvných zrazenín a tiež podporuje ich resorpciu. Ak systém homeostázy zlyhá, vyvíja sa trombofília - potenciálne nebezpečný stav pre zdravie, ktorý sa môže prejaviť v každom veku.

Na čo je vyšetrenie?

Genetická analýza trombofílie, štúdia, ktorá identifikuje markery zrážania krvi, pomôže zistiť prítomnosť dedičného ochorenia a riziko komplikácií. Vďaka tomuto prieskumu je možné včas určiť existujúce riziká a prijať potrebné opatrenia na ich minimalizáciu..

Pri dedičnej forme trombofílie hrá dôležitú úlohu génový polymorfizmus, ktorý reguluje procesy koagulácie. Za vzhľad rovnakého znaku môžu byť zodpovedné rôzne variácie toho istého génu. Medzi „vinníkmi“ trombofílie:

• Zrážanie génov kódujúcich fibrinogén alebo protrombín;
• Gény zodpovedné za vaskulárny tonus;
• Gén krvných doštičiek glykoproteínu, glykoproteínu atď.;

Pre ich veľký počet je diagnostika často náročná..

Polymorfizmus môže byť navyše dvoch typov: heterozygotný a homozygotný. V jednom prípade ide o prenos „nepriaznivého“ génu. V druhom variante je situácia dosť vážna, človek je vlastníkom dvoch recesívnych alebo dominantných génov zodpovedných za výskyt určitých znakov. Okrem toho nevyhnutne nebudú existovať mutácie, variant môže predstavovať prirodzenú variáciu. Preto je pomocou genetickej analýzy trombofílie možné identifikovať zmeny spojené s génovým polymorfizmom, predpísať potrebné lieky, ktoré môžu znížiť riziko komplikácií a určiť opatrenia na ich prevenciu..

Pre koho sa odporúča test na trombofíliu?

Aby sa vylúčila dedičná tendencia k trombóze, odporúča sa podstúpiť vyšetrenie:

• Pacienti s anamnézou trombózy;
• Ľudia, medzi ktorých najbližšími príbuznými sú pacienti s trombolytickými komplikáciami do 50 rokov;
• Tehotné ženy a ženy, ktoré plánujú otehotnieť alebo dlhodobo užívajú antikoncepciu. Vyšetrenie trombofílie u tehotných žien sa odporúča, ak predchádzajúce tehotenstvo sprevádzala trombóza, skončila spontánnym potratom po 10 týždňoch tehotenstva, ako aj komplikovanou pôrodníckou anamnézou: placentárna nedostatočnosť, odtrhnutie placenty, oneskorený vývoj plodu atď..

• Po neúspešných pokusoch o IVF;
• S existujúcim onkologickým ochorením, chorobami autoimunitného pôvodu, s metabolickými chorobami (diabetes mellitus, obezita);
• Ak sú v minulosti operácie v oblasti veľkých veľkých plavidiel, vážne zranenia, infekcie.

Obzvlášť dôležitá je analýza genetickej trombofílie pri príprave na IVF, ako aj pri plánovaní počatia. Môžete tak zabrániť obvyklému potratu, úmrtiu plodu v prenatálnom období, vývojovým patológiám, výskytu trombózy v popôrodnom období a ďalším závažným pôrodníckym komplikáciám. Po získaní výsledkov genetickej analýzy trombofílie bude odborník schopný predpísať potrebnú liečbu a tehotná žena bude schopná kvalifikovane podporovať tehotenstvo..

Viac informácií o úlohe trombofílie a imunitných porúch pri potrate:

Ako sa testuje trombofília?

Na vyšetrenie je možné odobrať venóznu krv odobratú ráno nalačno alebo (bukálny) bukálny epitel. Táto metóda je vhodná na vyšetrenie detí. Pred vykonaním analýzy sa odporúča vypláchnuť ústnu dutinu prevarenou vodou. Materiál na výskum sa odoberá vatovým tampónom, takže sú vylúčené všetky nepríjemné pocity. Genetický test na trombofíliu sa vykonáva jednorazovo, výsledok je hotový za 7-14 dní a platí po celý život.

Dekódovanie analýzy na trombofíliu

Pri dekódovaní štúdie sa berú do úvahy údaje o prítomnosti existujúcich chorôb a celkovom zdravotnom stave. V závislosti od príznakov je predpísaná štúdia určitých ukazovateľov. Najčastejšie odporúčané:

• Inhibítor aktivátora plazminogénu - jedna z hlavných zložiek antikoagulačného systému sa vykonáva na stanovenie účinnosti génu, ktorý je zodpovedný za proces fibrinolýzy a odbúravania krvných zrazenín. Pomocou analýzy môžete zistiť predispozíciu človeka na srdcový infarkt, aterosklerózu, ischémiu, preeklampsiu, inzulínovú rezistenciu a dokonca aj obezitu. Dekódovanie výsledku:

5G 5G - považuje sa za normu

5G 4G - stredná úroveň

4G 4G - úroveň sa zvýši. Počas vyšetrenia sa určuje iba polymorfizmus génov, neexistujú normy.

• Hladina fibrinogénu je dôležitá pre krvné zrazeniny. Analýza umožňuje určiť polymorfizmus génu zodpovedného za index fibrinogénu, ktorý je dôležitý v prípade abnormalít počas tehotenstva, a na základe analýzy je možné predpokladať mozgovú príhodu, tromboembolizmus, trombózu. Interpretácia analýzy:

G G - ukazovatele sú normálne

G A - hladina fibrinogénu je mierne zvýšená

A A - významné prekročenie úrovne.

• Koagulačný faktor 13 - slúži na stanovenie práce koagulačného systému tela, ako aj na prítomnosť genetickej trombofílie. Výsledok ukazuje:

G G - o normálnej aktivite proteínu F13

G T - mierne nižšia aktivita

T T - aktivita je výrazne znížená. V skupine pacientov s genotypom T T je patológia oveľa menej častá.

• Koagulačný faktor 5 je špeciálna zložka v krvi, ktorá je zodpovedná za koaguláciu. Umožňuje diagnostikovať Leidenskú mutáciu, ktorá je zodpovedná za vznik tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie a ďalších komplikácií spojených s tehotenstvom, mozgovou príhodou. Používa sa tiež na stanovenie rizika tromboembolických komplikácií pri predpisovaní hormonálnych liekov.

G G - koncentrácia látky je normálna, genotyp nemá predispozíciu na zvýšenie zrážania, nedochádza k genetickej trombofílii.

G A - mierny prebytok koncentrácie, existuje predispozícia k trombóze

A A - indikátory sú prekročené, genotyp predisponuje k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

• Faktorová úroveň 2 - odporúča sa pacientom, ak sa predpokladá hormonálna liečba. Faktor je prekurzorom trombínu - látky, ktorá sa podieľa na procese zrážania, je prítomný v neaktívnom stave. Vďaka analýze je možné určiť predispozíciu k rozvoju trombózy, tromboembólie, infarktu myokardu, a to ako pri užívaní hormónov, tak aj počas tehotenstva.

G G - nedochádza k zvýšenej zrážanlivosti krvi, k žiadnej genetickej trombofílii

G A - existuje predispozícia k trombóze

A A - vysoké riziko trombózy.

Okrem genetických markerov môžu byť predpísané aj sprievodné testy, napríklad:

• Marker tvorby trombu D-dimér je proteínový fragment, ktorý sa objavuje pri odbúravaní trombu, jeho množstvo naznačuje aktivitu štiepenia krvných zrazenín. Test sa používa na diagnostiku DIC, na sledovanie počas liečby antikoagulanciami. Indikátory 0-0,55 μg / ml sa považujú za normu. Prudký prebytok môže naznačovať tromboembolizmus alebo diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu a vyskytuje sa tiež v onkológii, srdcových a pečeňových patológiách, po úrazoch a predchádzajúcich operáciách. Počas tehotenstva sa ukazovatele zvyšujú, zvyšujú sa o tretí trimester. U starších ľudí, ako aj u pacientov s reumatoidnou artritídou je možné zvýšenie hladiny D-diméru, preto diagnóza trombofílie nie je vždy informatívna..
• APTT - aktivovaný parciálny tromboplastínový čas - určuje čas, počas ktorého sa vytvorí trombus. Jeho hodnota naznačuje ani nie tak o existujúcej genetickej trombofílii, ako skôr o práci koagulačného systému, zvýšenie hodnôt naznačuje tendenciu ku krvácaniu.

Existuje množstvo ďalších markerov, koľko výskumu je potrebných a určí lekár, berúc do úvahy indikácie na uskutočnenie výskumu. Zvyčajným spôsobom nie sú výsledky pre genotyp dešifrované, neexistujú prípustné / neprijateľné normy. Pokiaľ ide o výsledky, existuje veľa odtieňov, preto je lepšie zveriť interpretáciu analýz odborníkovi.

Oplatí sa to urobiť?

Dedičná trombofília vyžaduje, aby osoba bola pozorná voči svojmu zdraviu. Aby ste zabránili prejavom ochorenia, mali by ste dodržiavať určité pravidlá, možno budete musieť brať lieky. Ak je rovnaký gén zdedený po dvoch rodičoch, je obzvlášť odôvodnená genetická analýza trombofílie pri plánovaní tehotenstva. V každom prípade po vyšetrení dostane človek informácie o svojom zdraví a rôznych rizikách, ktoré pomôžu vyhnúť sa komplikáciám, ktoré sú život ohrozujúce. Ako sa hovorí: vopred varovaný je predpažený!

Oksana Matiash, praktická lekárka